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国内第二高遗传病! 医吁:家族史、计画生育夫妻先检查

2022-03-29 15:05:58 围观 : 24 次 0 评论
国内第二高遗传病! 医吁:家族史、计画生育夫妻先检查

有家族史或是计画生育的夫妻,可自费检查是否带有SMA基因,若皆为带因者,则每一胎都有1/4的罹患机率。

小学二年级的小瑜是台湾中部少数接受脊髓性肌肉萎缩症(SMA, Spinal Muscular Atrophy)脊瑞拉药物治疗(Spinraza)的孩子,2020年七月健保署开放第一次治疗年龄未满7岁的患童能申请药物治疗,中国医药大学儿童医院的儿童神经科便积极协助小瑜申请到健保用药,今年十月完成第六剂的药物治疗,小瑜的手脚变得更有力气,生活自理方面有许多进步,预计申请第二次疗程来延缓肌肉退化的进程。

脊髓性肌肉萎缩  第二高遗传病

中国医药大学儿童医院儿童神经科周宜卿教授说明,「脊髓性肌肉萎缩症」是国内发生率第二高的罕见遗传性神经肌肉退化疾病,由父母双方的隐性基因遗传给孩子而发病,台湾新生儿的发生率约为每17,181人有1人罹患此疾病,因为脊髓腔内的运动神经元退化,无法产生足够且稳定有功能的SMN蛋白,影响到神经系统中控制自主肌肉运动的能力,造成肌肉无力,婴幼儿阶段无法抬头、翻身、独立坐起或站立;越早发病者症状越严重,甚至影响呼吸,须长期仰赖呼吸器,随时有生命危险。

发病分成四型  影响状况一次看

依照发病年龄和动作功能,脊髓性肌肉萎缩症分为四型:

第一型:6个月前发病,终身无法独立稳坐。

第二型:6-18个月发病,可以独立稳坐,但无法独立行走。

第三型:18个月-30岁发病,症状出现前可独立行走,但逐渐失去行动能力。第四型:30岁後发病,不影响运动功能。

有家族史、备孕夫妻可自费检查 避免SMA发生机率

周宜卿教授呼吁,有家族史或是计画生育的夫妻,可自费检查是否带有SMA基因,若皆为带因者,则每一胎都有1/4的罹患机率。

此外,台湾已经有40位个案申请到药物治疗,且看到成效,鼓励未满7岁的SMA患童,若无使用呼吸器,都可到儿童神经科询问,及早用药以维持运动功能,提高生活自理的能力。

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